Балацька Н.І.Строй О.А.Гриневич І.В.Гусинін П.В.Медведєва О.П.Кирильчук К.Ю.2024-12-092024-12-092023ISSN 2224-1507 (print)ISSN 2307-1133 (online)DOI: https://doi.org/10.22141/pjs.13.3.2023.385https://ir.kmu.edu.ua/handle/123456789/593Дерматоспараксійний тип синдрому Елерса — Данло (EDSDERMS, VIIC, dEDS) — надзвичайно рідкісне орфанне захворювання. На сьогодні в усьому світі відомо про 15 пацієнтів із цим типом синдрому Елерса — Данло. Мета: поширення даних про орфанне захворювання сполучної тканини — dEDS — на прикладі пацієнта із сім’ї, у якій у батька і двох синів є однотипні ураження. Матеріали та методи. Ми повідомляємо про 6-річного пацієнта, його батька і сиблінга з клінічними симптомами dEDS, який ми діагностували на основі таких великих діагностичних критеріїв: надзвичайна крихкість шкіри, характерні черепно-лицеві риси, наявність поверхневих травм шкіри, зморшкуватість шкіри долонь, особливо при тривалому перебуванні їх у воді, схильність до екхімозів з ризиком підшкірних гематом і кровотеч. Наявні такі малі діагностичні критерії: атрофічні рубці, порушення рефракції (міопія), дисплазія ясен гінгівального краю, гіпермобільність суглобів пальців і колінних суглобів. Була отримана інформована згода батьків пацієнта на обстеження, публікацію результатів досліджень і клінічних фотографій. Результати. Після лабораторно-інструментальних досліджень і консультацій суміжних фахівців (гематолог, генетик, кардіолог, педіатр, ортопед, дерматолог), виключення таких захворювань, як синдром Марфана, MASS-фенотип, вроджені коагулопатії та тромбоцитопатії, гемофілія, ізольовані судинні патології, а також інші типи синдрому Елерса — Данло, ми ідентифікували у пацієнта dEDS лише клінічно. Генетичне дослідження не виявило патологічних мутацій, екзонних делецій/дуплікацій. Негативний результат генетичного тестування при dEDS обумовлений тим, що певні типи мутацій (наприклад, глибокі інтронні мутації) не завжди можна виявити за допомогою стандартних діагностичних генетичних методів. Висновки. Можливе встановлення діагнозу за клінічними симптомами, але розширений пошук мутацій обов’язковий для всієї сім’ї.uk-UAорфанне захворюваннясиндром Елерса — Данлодерматоспараксійний типклінічний випадокгеморагічний синдромArticle